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《医学遗传学》练习册

上海交通大学网络教育学院医学院分院
医学遗传学课程练习分册
专业:护理学 编撰人:陈 燕 审核人:顾鸣敏 编撰时间:2014 年 1 月 层次: 专升本

第一章

遗传学与医学

一、单选题(每题 1 分) 解题说明:每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案。解题时只许从中选 出一个你认为最合适的答案,将此答案的编号字母圈出。 1. 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的? A. 先天性疾病一定是遗传性疾病 B. 家族性疾病都是遗传性疾病 C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病 D. 遗传性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病 E. 遗传性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病 2. 所谓遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病。那么,下列疾病中哪一个属于遗 传病的范畴。 A. 夜盲症 B. 乙型肝炎 C. 因服用反应停引起的短指畸形 D. 白化症 E. 中暑 3. 在近、现代遗传学发展史上,下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始: A. 孟德尔遗传定律的提出 B. 摩尔根连锁与交换律的提出 C. 人类基因组计划的启动 D. 聚合酶链反应技术的建立 E. DNA 双螺旋结构的发现 二、填空题(每格 1 分) 1. 人类遗传性疾病可分为五大类,即 ,

, ,

, 。

2. 婴儿出生时即显示症状的疾病称为 性疾病;一个家族有多个成员 患同一种疾病称为 性疾病;因遗传因素而罹患的疾病称为 性疾病。 3. 所谓健康,即是受人体 控制的代谢方式与人体的 保持平衡。

第五章

人类染色体和染色体病

1

一、单选题(每题 1 分) 解题说明:每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案。解题时只许从中选 出一个你认为最合适的答案,将此答案的编号字母圈出。 1. 一个患有先天性心脏病的幼儿,由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月 脸,眼距增宽,内眦赘皮,哭声如猫叫,你认为此孩子有何种遗传病? A. 21三体综合征 B. 18三体综合征 C. 13三体综合征 D. 5p-综合征 E. 超雌综合征

2. 一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对 夫妻不育可能是由于其妻患有: A. 脆性X染色体智力障碍综合征 B. 女性假二性畸形 C. 睾丸女性化综合征 D. 肾上腺皮质增生症 E. 先天性睾丸发育不全综合征 3. 有一个20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高 1.45 米,乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛,无腋毛,肘关节外翻,妇科检查子宫似 蚕豆大小。你对此女青年有何印象? A. 先天性卵巢发育不全综合征 B. 超雌综合征 C. 睾丸女性化综合征 D. 女性假两性畸形 E. 真两性畸形 4. 易位型先天愚型(Down综合征)核型的正确书写是: A. 45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B. 46,XY,-14,+t(14q21q) C. 46,XY,-21,+t(14q21q) D. 46,XY,t(14q21q) E. 46,XY,-14,+t(14p21p) 5. 一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁 比较低,二眼外眼角向上,常张口,伸舌,孩子智力发育落后,生长发育较同年 龄迟缓。你认为此男孩可能是: A. 13三体综合征 B. 18三体综合征 C. 21三体综合征 D. 多X综合征 E. 多Y综合征 6. 关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的? A. 由染色体数量畸变引起的 B. 由染色体结构畸变引起 C. 兼有两种不同的性腺 D. 仅有一种性腺,但性激素水平异常 E. 以上均不对 7. 下列哪种细胞不适合进行染色体核型分析? A. 羊水细胞 B. 成熟的红细胞 D. 淋巴细胞 E. 骨髓细胞

C. 绒毛细胞

8. 一对年轻夫妇因不能生育前去遗传咨询门诊就诊。经检查丈夫身高 180cm,
2

胡须稀疏,喉结不显,女性体态,有乳腺发育,阴茎短小,睾丸如黄豆大小。妻 子未见异常。根据临床表现,你认为该对夫妇中丈夫最可能患有何症? A. 脆性X染色体智力障碍综合征 B. Prader-Willi综合征 C. 睾丸女性化综合征 D. 肾上腺皮质增生症 E. 先天性睾丸发育不全综合征 9. 一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋 毛、阴毛稀少,睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症? A.睾丸女性化综合征 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.XYY综合征 D.真二性畸形 E.Down综合征 10. 一个男孩,略有智力落后,核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第 一号染色体,如何正确书写他的核型符号? A. 46,XY,+r(1) B. 46,XY,+(r1) C. 46,XY,+r(1-) D. 46,XY,r(1-) E. 46,XY,r(1) 11. 正常女性间期细胞核中的X小体来源于 A. 有活性的X染色体 B. 失活的X染色体 D. 长臂缺失的X染色体 E. 易位X染色体

C. X长臂等臂染色体

12. 我院附属新华医院妇产科产房曾接生了一名男婴,该婴下颌小,低位耳,手呈特 殊握法. 第3指和第4指紧帖手掌,第2指和第5指相交,心脏杂音,脚底呈摇篮脚.出 生一周后死亡。你认为该男婴死于何种遗传病. A. 4p-综合征 B. 5p-综合征 C..Down综合征 D. Edwards综合征 E. Klinefelter综合征 13. 我校仁济医院儿科最近收治一名患有先天心脏病的男孩,体检发现该患儿满 月脸,眼距增宽,内眦赘皮,哭声似猫叫。其核型的正确写法是: A.46,XY,4pB.46,XY,+4pC.46,XY,5pD.46,XY,+5pE.46,XY,(5)(p-) 14. 一个女性患者,染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的 等臂染色体,如何正确地书写她的核型符号? A. 46,XX i(Xq) B. 46,X i(Xq) C. 46,X,i(Xq) D. 46,X,+i(Xq) E. 46,X,(iXq) 15. 一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核 型符号? A. 46,XY,+t(15q21q) B. 46,XY,+t(15p-;21q-) C. 46,XY,+t(15p+;21q-) D. 46,XY,-15,+t(15q21q) E. 46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q) 16. 一个疑为患有超雌综合征的妇女,插查其口腔上皮细胞间期核,发现细胞核
3

周有4个X染色质,这提示她有什么样的核型? A. 46,XX B. 47,XXX D. 49,XXXXX E. 50,XXXXXX

C. 48,XXXX

17. 有一妇女,外表正常,但智力落后,曾生有一个47,XXY的男孩,你对此妇女 有何印象? A. Turner 综合征 B. 睾丸女性化综合征 C. XX真两性畸形 D. 超雌综合征 E. 女性假两性畸形 18. 一个表现型正常的妇女带有一个14/21易位染色体,怎样正确书写其核型符 号? A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B. 45,XX,-14,-21,+t(14q;21q) C. 46,XX,-14,+t(14q21q) D. 46,XX, -21,+t(14q21q) E. 46,XX,-14,-21,+t(14q21q) 19. 下述关于染色体嵌合体,哪种说法是不正确的: A.可以是有丝分裂后期染色体移动滞后 B.有时可由成熟分裂染色体不分离产生 C.可由受精卵有丝分裂染色体不分离产生 D.即使观察了各种组织,也是不能加以排除的 E.可见于正常个体 20. 一个性发育不良的女青年,口腔粘膜涂片检查染色质,发现X小体阴性,Y 小体阳性,你认为该女青年可能属于哪一种病症? A. 正常女性 B. XXX综合征 C. Turner综合征 D. Klinefelter综合征 E. 睾丸女性化综合征 二、名词解释(每题 2 分) 1. 核型 2. 核型分析 3. 脆性位点 4. 超二倍体 5. 亚二倍体 6. 假二倍体 7. 嵌合体 8. 末端缺失 9. 中间缺失 10. 重复 11. 臂间倒位 12. 臂内倒位 13. 易位 14. 罗伯逊易位 15. 环形染色体 16. 等臂染色体
4

三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题 2 分) 1. 46,XY,del(1)(q21) 2. 46,XX,+18,-21 3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY 4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 5. 47,XXY 6. 46,XY,inv(2)(p12p23) 7. 46,XY,r(2)(p21q31) 8. 46,XX,del(1)(q21q31) 9. 写出14/21平衡易位女性的核型 10. 写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型 11. 写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型 12. 小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查, 发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第 5 号染色体的短臂 1区4带处断裂, 其远端丢失,请写出其核型符号。 四、填空题(每格 1 分) 1. 着丝粒把整条染色体分成两部分,较短的部分称为 字母 示,较长的部分称为 ,用小写的英文字母

,用小写的英文 表示。

2. 人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异,通常可以分为 三类染色体类型:即 型、 型和 型。 3. 人类染色体显带的命名必须包括四种符号: 4. 1971年巴黎会议确定的四种显带技术是 5. 染色体数目畸变主要包括 构畸变则包括 、 六种类型。 6. 非显带染色体分组的依据是 、 、 、 带、 和 、 、 带、 、 带和 、 带。 。

等三种类型,而结 和 等









7. 以外周血白细胞为材料制备染色体时有三个关键的步骤,它们分别是在细胞 培养过程中加入 , 使其转化为淋巴母细胞;加入 破坏细胞中的 纺锤丝;最后为了使细胞的染色体分散,进行 处理。

第六章

单基因遗传病

一、单选题(每题 1 分) 解题说明:每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案。解题时只许从中选 出一个你认为最合适的答案,将此答案的编号字母圈出。 1. 一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么?
5

A. 外显率降低 D. 基因新突变

B. 表现度降低 E. 孩子另有生父

C. 遗传异质性

2. X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为: A. 遗传异质性 B. 基因突变 D. X染色体非随机失活引起

C. 女性的X染色体随机失活 E. 以上都不对

3.下列哪种遗传是没有父传子的现象: A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. X连锁遗传 D. Y连锁遗传

E. 多基因遗传

4. 男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是: A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 E. Y连锁遗传病 5. 下列遗传病哪一种有限性遗传现象 A. Huntington舞蹈病 B. 成骨发育不全症 D. 白化症 E. 早秃

C. 男性性早熟

6. Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关: A. CCC B. CTG C. CCG D. CGC

E. CAG

7. 一个 35 岁的男性患者衣着不整,呈舞蹈样不自主运动,以面部和上肢最为明 显。 据家属反映, 其不自主运动在睡眠时消失。 头颅 CT 检查显示广泛的脑萎缩。 最可能的诊断应为: A. 早老性痴呆症 B. Down 综合征 C. Marfan 综合征 D. Huntington 病 E. Martin-Bell 综合征 8. 一个 Turner 综合征患者的核型为 45,X,该患者并发血友病。她父母均无血友 病, 但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。请问该患者血友病基因和异常 核型的来源? A. 血友病基因为母源, 异常核型为父源 B. 血友病基因为父源, 异常核型为母源 C. 血友病基因和异常核型均为父源 D. 血友病基因和异常核型均为母源 E. 以上均不是 9. 一对同卵双生的男孩在表型方面往往比一对同卵双生的女孩更为相似,请说 明最可能的原因: A. 母体宫内因素 B. X 染色体随机失活 C. Y 染色体的作用 D. 偏性遗传 E. 抚养孩子的环境因素

6

10. 右侧家系最可能的遗传方式为: A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y 连锁

11. 马方综合征(Manfan 综合征, MIM 134797)属于下列哪一种遗传方式? A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y 连锁 12. 囊性纤维变性(CF, MIM 219700)属于下列哪一种遗传方式? A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y 连锁 13. 抗维生素 D 佝偻病(MIM307800)属于下列哪一种遗传方式? A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y 连锁 14. 迪谢内型肌营养不良(DMD, MIM 310200)属于下列哪一种遗传方式? A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y 连锁 15. 常染色体显性(AD)遗传的杂合子患者和正常人婚配,子代的再发风险有 多大? A. 0 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/8 E. 1/16 16. 常染色体隐性(AR)遗传的杂合子携带者相互婚配,子代的再发风险有多 大? A. 0 B. 1/2 C. 1/4 D. 1/8 E. 1/16 17. X 连锁显性(XD)遗传半合子男性患者与正常女性婚配,子代的再发风险有 多大? A. 0 B. 1/2 C. 1/4 D. 女儿都得病,儿子都正常 E. 儿子都得病,女儿都正常 18. X 连锁隐性(XR)遗传杂合子女性携带者与正常男性婚配,子代的再发风险 有多大? A. 0 B. 1/2 C. 1/8 D. 儿子都得病,女儿都正常 E. 半数儿子得病,女儿都正常 19. 赵女士今年 25 岁,从小就患有红绿色盲(XR) 。家系调查显示她的父亲也 患有红绿色盲, 她的母亲及亲戚均无红绿色盲病史。请问赵女士患红绿色盲的原 因最可能是什么? A. XY性反转 B. X染色体失活 C. Turner综合征 D. Poly X综合征 E. 遗传异质性

20. 多发性骨性连接综合征 3 型(SYNS3,MIM612961) ,属于下列哪一种遗传
7

方式? A. AD

B. AR

C. XD

D. XR

E. Y 连锁

二、名词解释(每题 2 分) 1. 先证者 2. 外显率 3. 亲代印迹 4. 限性遗传 5. 遗传异质性 6. 拟表型 7. 偏性遗传 8. 顿挫型 9. 亲缘系数 10. 表现度 11. 显示杂合子 12. 遗传早现 三、填充题(每格 1 分) 1. 单基因遗传病的遗传方式主要有 和 等五种。









2 .在家系中首先被确认的遗传病患者称为 。一级亲属是指患者 的 、 和 。一级亲属的亲缘系数是 ,二级亲属 的亲缘系数是 。 四、问答题 1.

请就上述家系回答问题:(6分) (1)此家系最可能的遗传方式及其特点。 (2)IV-4和IV-5婚配,第一胎得此症的风险有多大? (3)III-4和随机正常女性III-5婚配,第一胎得此症的风险有多大? (提示:本题未提供群体数据,你该如何对待随机正常女性?) 2.下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏症的家系,请回答下列问题:(6分)

8

(1)此遗传家系最可能的遗传方式及其遗传特点。 (2)III-3与随机正常男子婚配,子代得病的风险是多少? (3)III-8与随机正常男子婚配,子代得病风险是多少?

第七章

多基因遗传病

一、单选题(每题 1 分) 解题说明:每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案。解题时只许从中选 出一个你认为最合适的答案,将此答案的编号字母圈出。 1. 下列产妇均出生有一正常孩子,你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂 症的风险最大? A. 第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者 B. 第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者 C. 第三例产妇的表姐是精神分裂症患者 D. 第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者 E. 第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者 2. 下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的? A. 遗传度适用于所有人群 B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C. 遗传度可适用于个体评价 D. 遗传度能直接用于再发风险估计 E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用 3. 某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者, 其复发风险: A. 比出现女性患者为高 B. 比出现女性患者为低 C. 与出现女性患者一样 D. 是出现男性患者的风险更高 E. 以上都不对 4. 下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大? A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子
9

C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 5. 关于人类多基因性状的特点,以下哪一项描写是正确的: A. 既有显性基因又有隐性基因 B. 多个基因间存在连锁关系 C. 其变异呈现双峰或三峰性分布 D. 符合孟德尔遗传规律 E. 单个基因的作用微小,但多个基因具有累加效应 6. 某地区精神分裂症的群体发病率为 0.81%,遗传度为 80%。现有一对表型正 常的夫妇生有一个此症患儿,问第二胎的再发风险约为多少? A. 0.09 B. 0.90 C. 9.00 D. 0.081 E. 0.81 7. 有关多基因遗传病的复发风险,以下哪种说法是不正确的: A. 家族中患者人数越多,复发风险越高 B. 随着亲缘级数增高,复发风险也增高 C. 患者症状越严重,复发风险越高 D. 父母中有患者,复发风险增高 E. 如群体中女性发病率低于男性,则女性患者子代的复发风险增高 8. 关于人类多基因遗传病的特点,以下哪一项描写是正确的: A. 亲属发病率会随着与先证者的亲缘级数递增而递增。 B. 多基因遗传病患者一级亲属的发病率通常为 0.1%~1.0%。 C. 多基因遗传病发病存在两性差异时,发病率低的性别一旦得病,则患者亲 属再显风险较高。 D. 近亲婚配时子代的再显风险不比随机婚配是高。 E. 同卵双生的一致率通常不比异卵双生的一致率高。 9. 以下哪一项描述最不符合人类多基因遗传病的特点: A. 多个易感基因之间不存在连锁关系 B. 除少数具有主基因性质的易感基因外,其余易感基因的作用微小 C. 多个易患基因的变异符合正态分布阈值模型 D. 同卵双生子的一致率通常比异卵双生子的一致率高 E. 在世代的传递中符合孟德尔遗传规律,亲属中不存在回归现象 10. 对多基因遗传病的复发风险,以下哪种说法是不正确的: A. 家族中患者人数越多,复发风险越高 B. 随着亲缘级数增高,复发风险也增高 C. 患者症状越严重,复发风险越高 D. 如群体中女性发病率低于男性,则女性患者子代的复发风险增高 E. 父母中有患者,复发风险增高 二、名词解释(每题 2 分) 1.遗传度
10

2.易感性 3.易患性 4.发病阈值 三、填空题(每格 1 分) 1.多基因遗传病的发生需有

因素和

因素的共同作用。

2.多基因遗传病受许多对 基因控制,这些基因彼此之间没有 与 之分,是 的,而且相互间不存在 关系,但这些基因之间存在 应。 四、问答题 1.试述多基因遗传病的遗传特点。(8分)



2. 外源性哮喘是一种常见病,在上海地区发病率为0.6%,有人在75名患者的一级 亲属中调查,其发病情况如下: 患者亲属 调查人数 患者数 父母 150 5 同胞 238 8 子女 37 5 试计算此病的遗传度(6分) q% x a q% x a 0.56 2.536 2.856 4.0 1.751 2.154 0.57 2.530 2.850 4.1 1.739 2.144 0.58 2.524 2.845 4.2 1.728 2.135 0.59 2.518 2.839 4.3 1.717 2.125 0.60 2.512 2.834 4.4 1.706 2.116 0.61 2.506 2.829 4.5 1.695 2.106 0.62 2.501 2.823 4.6 1.685 2.097 0.63 2.465 2.818 4.7 1.675 2.088 0.64 2.489 2.813 4.8 1.665 2.080 0.65 2.484 2.808 4.9 1.655 2.071

第八章

群体遗传

一、单选题(每题 1 分) 解题说明:每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案。解题时只许从中选 出一个你认为最合适的答案,将此答案的编号字母圈出。 1.某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前 来遗传咨询,据了解,他们为姨表兄妹婚配,试估计他们子女累及半乳糖血症的 风险: A. 1/1600 B. 1/800 C. 1/400 D. 1/100 E. 1/50

11

2.关于Hardy-Weinberg平衡律的应用,下列哪一项描述是不正确的: A. 可估计基因频率和杂合子频率 B. 可对遗传假设进行检验 C. 可计算近亲婚配的有害效应 D. 可估计选择作用的大小 E. 可用来证明历史上的优生运动符合Hardy-Weinberg平衡律 3.据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000, 试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少? A. 0.01 B. 0.04 C. 0.08 D. 0.02 E. 0.06 4.开平方根法最适用下列哪类基因频率的估计: A. 一对显、隐性基因频率的估计 B. 一对共显性基因频率的估计 C. 近亲婚配基因频率的估计 D. 男性X染色体基因频率的估计 E. 线粒体基因频率的估计 5. 下列哪项不是影响 Hardy-Weinberg 平衡律的因素? A. 随机婚配 B.突变 C. 选择 D. 随机遗传漂变 二、名词解释(每题 2 分) 1.Hardy-Weinberg平衡律 2.近婚系数 三、填空题(每格 1 分) 1. 影响Hardy-Weinberg平衡的因素有 和 。

E. 迁移









2. 根据Hardy-Weinberg平衡的数学公式, 纯合基因型频率是基因频率的 , 其系数是 ;杂合基因型的频率是两个有关基因频率的 ,其系数 是 。 3. Hardy-Weinberg 平 衡 是 指 在 一 个 的大群体中,如果没 有 、 、 等影响,一个位点的各种基因型的相对频率保 持世代不变。 4. 在遗传平衡的群体中,一对常染色体等位基因 A,a 的频率分别为 p 和 q,那 么则其对应的三种基因型 AA,Aa 和 aa 的频率分别为 、 和 。 对于 A a 一对 X-连锁等位基因 X 和 X 的频率分别 p 和 q,则女性群体中三种基因型 XA XA、XA Xa 和 XaXa 的频率分别为 、 和 ;男性群体 XA Y 和 XaY 的频率分别为 和 。 四、问答题 1. 试利用Hardy-Weinberg平衡来说明XR遗传男性患者多于女性, 而XD遗传女性 患者多于男性。(8分)

12

2. 设父母的ABO血型的基因型为I i和I I ,则他们的两个孩子的基因型:(6分) (1) 都是I i的可能性是多少? (2) 都是I i的概率是多少? (3) 每胎出现A型血表现型的概率多少? (4) 两个都是ii的可能是多少?
B A

A

A B

第九章

生化遗传病

一、单选题(每题 1 分) 解题说明:每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案。解题时只许从中选 出一个你认为最合适的答案,将此答案的编号字母圈出。 1. 一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状,体 检发现黄疸、肝脾肿大和白内障,诊断为: A. Wilson病 B. Lesch-Nyhan综合征 C. 半乳糖血症 D. 镰形红细胞贫血 E. 家族性高胆固醇血症 2. 镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成? A. 单个碱基置换 B. 终止密码突变 D. 移码突变 E. 融合基因

C. 密码子缺失或插入

3. Hb Constant Spring 的α 珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中1-141个氨基酸是 完全正常的,试问此种特长α 链形成的分子遗传机理是什么? A. 碱基置换 B. 终止密码突变 C. 密码子插入 D. 移码突变 E. 融合基因 4. Hb Bart's胎儿水肿综合征可见于哪种遗传病? A. 镰形红细胞贫血症 B. α -地中海贫血 C. β -地中海贫血 D. 高铁血红蛋白症 E. 不稳定血红蛋白病 5. Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质? A.酪氨酸酶缺乏 B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏 E.硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏 6. 经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏? A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 二氢蝶啶还原酶

C. 半乳糖激酶
13

D. 酪氨酸酶

E. 乙酰转移酶

7. Hb Lepore的α 链正常,其非α 链的N端为δ 链氨基酸顺序,C端为β 链氨基酸 顺序,产生此种混合肽链的遗传机理是什么? A. 碱基置换 B. 终止密码子突变 C. 密码子插入 D. 移码突变 E. 融合基因 8. 恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶? A. 色氨酸羟化酶 B. 半乳糖激酶 C. 酪氨酸羟化酶 D. 苯丙氨酸羟化酶 E. 二氢喋啶还原酶 9.粘多糖累积症II型(Hunter综合征)是由于哪个酶遗传性缺乏? A. 磷酸葡萄糖变位酶 B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 C. 葡萄糖-6-磷酸酶 D. 艾杜糖苷酸酶 E. 硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶 10. 一位男孩因出现强迫性咬嘴唇和手指的行为而前往某儿童医院就诊,检查发 现该男孩有高尿酸血症,痛风性关节炎,智力水平也低于同龄孩子。你认为该男 孩最可能患有何症? A. Lesch-Nyhan综合征 B. Hunter综合征 C. Poly Y综合征 D. Martin-Bell综合征 E. Huler综合征 11. 有关葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,下列哪项描述最不准确? A. 遗传方式为AR B. 服用抗疟疾类药物可诱发溶血 C. 进食蚕豆可诱发溶血 D. 患者红细胞中可见Heinz小体 E. G6PD缺乏可导致NADPH生成不足 12. 下列哪个特征不是Lesch-Nyhan综合征所特有的: A. 自残行为 B. 高尿酸血症 C.肝脾肿大 D. 呈XR遗传 E. 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶明显低于正常人 13. Hb Bart's胎儿水肿综合征的遗传方式是什么? A. AD B. AR C. XD D. XR 14. Cooley贫血的遗传方式是什么? A. AD B. AR C. XD

E. Y 连锁

D. XR

E. Y 连锁

15. 哪类药物或食物不会诱发因G6PD缺乏所致的溶血? A. 蚕豆素 B. 磺胺类药物 C. 抗疟疾药物 D. 抗结核药物 E. 解热镇痛药物 16. Lesch-Nyhan综合征的遗传方式是什么?
14

A. AD

B. AR

C. XD

D. XR

E. Y 连锁

17. 粘多糖累积症II型(Hunter综合征)的遗传方式是什么? A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y 连锁 18. 粘多糖累积症I型(Huler综合征)的遗传方式是什么? A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y 连锁 19. 粘多糖累积症I型(Huler综合征)是由于哪个酶遗传性缺乏? A. 磷酸葡萄糖变位酶 B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 C. 葡萄糖-6-磷酸酶 D. 艾杜糖苷酸酶 E. 硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶 20. 血红蛋白病Hb Bristol血红蛋白变异体理化特性的改变是什么? A. 溶解度降低 B. 对氧的亲和力增高 C.形成高铁血红蛋白 D. 不稳定的血红蛋白 E. 对氧的亲和力降低 二、名词解释(每题 2 分) 1. 融合基因 2. 复合杂合子 3. 移码突变 4. 错义突变 5. 无义突变 6. 终止密码子突变 三、填空题(每格 1 分) 1. 血 红 蛋 白 变 异 体 形 成 的 原 因 是 和 。 2. 血 红 蛋 白 病 的 临 床 最 主 要 的 症 状 是 和 。 3. 半乳糖血症的遗传方式是 缺乏 , 其遗传方式是 乏 酶, 其遗传方式为 乏 酶, 其遗传方式是 镰状细胞贫血的遗传方式是 糖累积症II型的遗传方式是











,家族性高胆固醇血症的发病机理是由于 , 经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺 , 恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺 , 眼与皮肤白化病的遗传方式是 。 ,自残综合征的遗传方式是 ,粘多 ,血友病B的遗传方式是 。

四、 问答题 1. 试比较α 0-地中海贫血和β 0-地中海贫血之间的异同点。(8分)

第十章

线粒体基因病
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一、单选题(每题 1 分) 解题说明:每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案。解题时只许从中选 出一个你认为最合适的答案,将此答案的编号字母圈出。 1. 下列哪一条不是线粒体基因病的特点? A. 常表现为肌病、 神经系统疾病 B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病 C. 母系遗传 D.突变纯质病情严重 E.多系统受累 2. 一位大学新生近期因出现进行性加重的视力障碍和色觉减退而要求遗传咨 询。经检查发现该生双侧视神经中度萎缩,视乳头肿胀,中心暗点消失。另外, 该生还有轻度肌张力减弱和震颤等表现。 基因突变分析发现 MTND4*G11778A 突 变,请结合临床表现及基因检测结果提出最可能的诊断: A. LHON B. MELAS综合征 C. MERRF综合征 D. Kearns-Sayre综合征 E. 母系遗传糖尿病 3. 一对表型正常的夫妇带着一个患儿前来遗传门诊检查。经检查,患儿个子矮 小,有轻偏瘫和皮质性盲,还反复出现卒中样发作,乳酸酸中毒等表现。基因检 查发现 MTTL1*3243T→C 突变。请提出诊断意见: A. LHON B. MELAS综合征 C. MERRF综合征 D. Kearns-Sayre综合征 E. 母系遗传糖尿病 4. 与核基因遗传相比,以下哪一点才是线粒体基因组的结构特征: A. 呈双螺旋结构 B. 呈闭环双链结构 C. 突变频率很低 D. 基因组中有内含子 E. 往往只有单个拷贝 二、名词解释(每题 2 分) 1. 遗传瓶颈 2. 杂质 3. 纯质 三、填充题(每格 1 分) 1. 线粒体基因病的特点包括以下四点: 和 。







第十一章

免疫遗传

一、单选题(每题 1 分) 解题说明:每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案。解题时只许从中选 出一个你认为最合适的答案,将此答案的编号字母圈出。 1.某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移植手术。你认为谁是合 适供者? A. 患者的父亲 B. 患者的母亲 C. 患者HLA完全相同的同胞 D. 患者的妻子 E. 患者的儿子 2.ABO血型系统中有一种特殊的"O"型血,称为孟买型,它的特点是:
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A. 有H物质,而无A抗原 C. 有H物质,而无A和B抗原 E. 无H物质,无A和B抗原

B. 有H物质,而无B抗原 D. 无H物质,但有A和B抗原

3.下列何种情况最可能发生新生儿溶血症: A. 胎儿为高铁血红蛋白症患者 B. 母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体 C. 母亲的血型为O型,胎儿的血型为A型 D. 母亲的血型为AB型,胎儿的血型为O型 E. 母亲的血型为Rh(+),胎儿的血型为Rh(-) 4.一患者需作肾移植,请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少? A. 1/2 B. 1/3 C. 1/4 D. 2/3 E. 1/8 5. 下列哪一项描述最不可能是人类HlA区域的特点: A.重组率最高 B. 基因密度最高 C. 多态性最丰富 D. 免疫功能相关基因最多 E. 与疾病关联性最密切 二、名词解释(每题 2 分) 1. HLA单倍型 2. 孟买型 三、填空题(每格 1 分) 1. ABO新生儿溶血症常见于母亲是 则常见于母亲是 型,而胎儿是 型,而胎儿是 型。 型;Rh新生儿溶血症

2. HLA配型时,在一个家庭的同胞之间,有 会为半相同,有 机会完全不同。

机会HLA 完全相同,有



四、问答题 1.简述"孟买型"(Bombay Phenotype)的遗传机理。(6分) 2.某法院一例亲子鉴定案中,HLA分型已明确不能排除夫妇俩与孩子的亲缘关 系,但ABO分型似显示孩子与母亲的关系尚不够明确。父亲为 B型,母亲为O型,孩 子为A型,进一步调查发现孩子的外祖父母为姨表兄妹婚配 ,请问孩子与母亲的亲 缘关系能否确认,为什么?请用家系图并注明家庭成员的可能基因型分析解释 之。(6分)

第十二章

肿瘤遗传

一、单选题(每题 1 分) 解题说明:每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案。解题时只许从中选
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出一个你认为最合适的答案,将此答案的编号字母圈出。 1.人细胞癌基因是指: A. 整合于细胞染色体内的病毒癌基因 B. 人体细胞核内某些具有重要功能的正常基因 C. 激活了的细胞原癌基因 D. 细胞质内游离病毒基因组 E. 细胞核内游离病毒基因组 2. 下述对病毒癌基因(V-onc)和细胞癌基因(C-onc)的说法,哪个是正确的: A. V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因 B. V-onc在起源上来自C-onc C. C-onc在起源上来自V-onc D. V-onc亦可称为原癌基因 E. V-onc和 C-onc均需激活才能致癌 3. 有关原癌基因的激活机制,下列哪种说法最不符合: A. 点突变是细胞癌变的始动作用 B. 染色体的双微点与基因扩增有关 C. 原癌基因杂合性丢失可致癌 D. 染色体重排可激活原癌基因 E. BCR-ABL融合可导致慢性粒细胞白血病 4. 与肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说无关的因素是: A. 病毒癌基因被激活 B. 原癌基因被激活 C. 肿瘤抑制基因被失活 D. 异常甲基化 E. 染色体不稳定 5. 下述有关肿瘤抑制基因的说法是正确的: A. 肿瘤抑制基因为细胞正常生长和增殖所必需的基因 B. 肿瘤抑制基因的致癌方式为显性突变,杂合子致癌 C. 肿瘤抑制基因不能通过亲代传给子代 D. 肿瘤抑制基因突变或缺失后通常会导致白血病或淋巴瘤 E. 杂合性丢失是肿瘤抑制基因的致癌机制之一 6. 下列哪一点不是癌家族(cancer family)的特征: A. 通常呈 AD 遗传 C. 癌家族 I 型易罹患各种腺癌 E. 癌家族 II 型也称 Li-fraumeni 综合征 二、名词解释(每题 2 分) 1.癌家族 2.标记染色体 三、填空题(每格 1 分) 1. 肿瘤发生的遗传学说有 B. 家系中患者的发病年龄都较早 D. 癌家族 II 型易罹患结、直肠癌




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等三种。 2. 癌家族有以下特点: 、 3. 原癌基因的激活方式有 和 、 。 等二种。 、

四、问答题 1.试以"两次击中模型"(two-hit model)学说来解释遗传性(双侧性)和散发性(单侧 性)视网膜母细胞瘤的发病机理。(8分) 2.试列表比较原癌基因与肿瘤抑制基因的特性。(8分)

第十四章

临床遗传

一、单选题(每题 1 分) 解题说明:每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案。解题时只许从中选 出一个你认为最合适的答案,将此答案的编号字母圈出。 1. 下列孕妇中,除了哪一种对象外均需作产前诊断: A. 年龄大于35岁的孕妇 B. 有原因不明的习惯性流产的孕妇 C. 患有先天性心脏病的孕妇 D. 已生育过一个Down综合征的孕妇 E. 已生育过一个血友病患儿的孕妇 2. 当前检测单基因遗传病未知致病基因家系的最佳方法为: A. 限制性片段长度多态性 B. 荧光原位杂交 C. 等位基因特异性寡核苷酸杂交 D. 变性高效液相色谱法 E. 外显子捕获或全基因组测序法 3. 下列哪一种说法最不符合基因治疗的现状: A. 干细胞是基因治疗首选的靶细胞 B. 安全性问题仍是一大难题 C. 病毒介导的基因转移是在体基因治疗的常用方法 D. 首例基因治疗获得成功的案例为鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏症患者 E. 生殖细胞基因治疗尚存在伦理、道德与法律问题 4. 关于基因治疗的说法,下列哪一项是不正确的? A. 基因治疗采用了重组DNA技术 B. 目的基因的克隆是基因治疗的第一步 C. 基因治疗的安全性已得到保障,可推广使用 D. 目的基因的转移是实现基因治疗的关键 E. 生殖细胞基因治疗尚需慎用

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5. 一对夫妇已生过一个镰形细胞贫血症的患儿,现妻子再次怀孕,要求作产前 诊断。某遗传学实验室提取孕妇的羊水细胞 DNA 作分子诊断,经限制性内切酶 长度多态性分析得到如下结果,请问胎儿是否正常? Kb 父 母 患儿 胎儿 23.0 19.0 A. 胎儿基因型正常 B. 胎儿为镰形细胞贫血症基因携带者 C. 胎儿患有镰形细胞贫血症 D. 因无正常孩子信息得不出结论 E. 这些结果对胎儿基因型判断不提供信息 6. 关于出生前诊断,以下哪项描述是正确的: A. 30 岁以上的孕妇需作出生前诊断 B. 绒毛取样的时间为 7~9 周 C. 胎儿镜检查已被公认为常规方法 D.脐带穿刺的时间为 12~14 周 E. 羊水细胞经低渗处理就能作染色体检查 7. 遗传携带者不包括哪一类对象? A. AR 遗传病中的杂合子个体 C. XR 遗传病中的杂合子女性 E. 线粒体基因病纯质个体 二、名词解释(每题 2 分) 1. 遗传携带者 2. 基因治疗 3. 基因诊断 三、填空题(每格 1 分) 1. 基因治疗的步骤和注意点包括 、 2.遗传携带者是指 和 、 。 和 。

B. 表型正常的染色体平衡易位个体 D. AD 遗传病中尚未外显的杂合子个体

、 和 、 、 。





3. 遗传性疾病产前诊断常用的方法有

四、问答题 1.一个妇女因她的两个舅舅均患血友病A,和她丈夫前来遗传咨询门诊,询问 她有多大可能性出生患有本症的儿子。经了解,此妇女的外祖父母和父母表现型 均正常;她还有三个表现型正常的弟弟。(10分) (1)试绘出系谱; (2)此妇女第一胎出生此症患儿的风险有多大? 2.一个妇女W前来遗传咨询,她有二个舅舅患血友病 B,其外祖父母及父母亲 均正常,她还有二个正常的阿姨,和四个正常的弟弟,妇女W婚后已有二个正常 的儿子。(12分)
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(1) 请绘出系谱图; (2) 妇女W欲生第三胎,问生此症患儿的危险性有多大? (3) 若妇女W第三胎生的是一个患血友病B的儿子,第四胎再生此患儿的危险性 有多大? 3.一个妇女甲,其本人健康,父母和一个妹妹,两个弟弟均正常,她的大舅和 二舅均死于Hunter综合征(粘多糖累积症 II型),她的一个姨表兄弟亦患有此症; 她的外祖父母表现型也正常, 现在妇女甲和一个表现型正常的男子结婚,来医院 遗传咨询门诊要求给予生育指导。(10分) (1)绘出家系图; (2)妇女A第一胎男孩的再显危险率是多少? 4.一个妇女(A)带其女儿(B)和女婿(C)前来咨询,经了解,A的一个舅舅和一个 哥哥患有Lesch-Nyhan综合征(自毁容貌症),均已死亡,A的二个弟弟均正常;A 生有一个女儿(B)和三个儿子,均正常。C的家系中未发现此类似病症,根据上述 情况,请回答下列问题:(14分) (1) 请绘出家系图; (2) B和C结婚后出生此症患儿的危险性有多大? (3) A的一个弟弟与正常妇女结婚出生此症孩子的危险性有多大 ?(假设此症的男 性群体中的发病率为1/10,000)

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